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Salud > Una mutación genética que protege a las personas de la malaria, más común de lo que se pensaba

13-04-2018, 07:32h.

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Una mutación genética que protege a las personas de la malaria, más común de lo que se pensaba

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Una mutación genética que puede proteger a las personas de la malaria, pero que se pensaba que era rara, es sorprendentemente común, sugieren los hallazgos de un nuevo estudio dirigido por científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI, por sus siglas en inglés), en La Jolla, California, Estados Unidos. El descubrimiento aporta luz sobre cómo los humanos que viven en lugares cerrados con mosquitos portadores de malaria pueden desarrollar defensas contra la enfermedad.

Los investigadores encontraron que una mutación en el gen PIEZO1, que codifica una proteína que detecta la presión, puede deshidratar los glóbulos rojos. En un modelo de ratón, esta mutación hizo más difícil que el parásito de la malaria 'Plasmodium' infecte los glóbulos rojos y cause la malaria cerebral (una complicación neurológica severa de la infección por 'Plasmodium'). Se pensó que esta condición de deshidratación de los glóbulos rojos, llamada xerocitosis hereditaria, era extremadamente rara, por lo que los científicos se sorprendieron al descubrir que podría estar presente en una de cada tres personas de ascendencia africana.

"Este síndrome ya no es raro", dice Shang Ma, investigador asociado en TSRI y primer autor del estudio, publicado este jueves en la revista 'Cell'. El estudio fue dirigido por Ardem Patapoutian, profesor de TSRI e investigador del Instituto Médico Howard Hughes.

La mutación en PIEZO1 es poco común en poblaciones no africanas y nunca ha sido el foco de un análisis a gran escala. Sin embargo, los nuevos hallazgos sugieren que la mutación es mucho más común en áreas donde las personas han vivido junto a la presión de selección de la malaria.

"Este estudio es un buen ejemplo de una carrera armamentística de huésped/patógeno que se desarrolla en tiempo real, esta vez con el anfitrión como probable ganador", afirma Kristian Andersen, profesor asistente de TSRI y director de Genómica de Enfermedades Infecciosas en el Instituto de Ciencia Translacional Scripps (STSI, por sus siglas en inglés).

La mutación PIEZO1 no es la primera adaptación relacionada con la resistencia a la malaria. Las personas de ascendencia africana también son más propensas a tener un trastorno genético llamado enfermedad de células falciformes, lo que hace que sea más difícil para 'Plasmodium' entrar en los glóbulos rojos. En el futuro, afirma Andersen, se necesitarán estudios de asociación genómica a gran escala para confirmar el papel de la mutación PIEZO1 en la resistencia a la malaria.

Patapoutian dice que su laboratorio planea aprender más sobre el papel biológico de PIEZO1 y cómo las mutaciones en la proteína podrían afectar a otras patologías de salud. "El hecho de que tengamos un modelo de ratón lo hará perfecto para probar los mecanismos detrás de cualquier relación que encontremos en humanos", dice Patapoutian. De hecho, PIEZO1 como sensor de presión es importante para el desarrollo y la función cardiovascular, y es posible su eliminación cause hipertensión.

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